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Enfermedades raras: ¿cómo saber si las padecemos?

El Día Mundial para la concientización de las patologías poco frecuentes se celebra cada 29 de febrero: ¿por qué se eligió ese día y de qué se tratan?

Este 2021 no hubo 29 de febrero, el día menos frecuente en el calendario. Al no haber esa frecuencia, se eligió dicho día como el Día Mundial de las Enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas: "son 8 mil las patologías, son muy complejas de pronunciar algunas", confió en LV12 Radio Independencia la directora de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), Carolina Oliveto.

Poseedora de una enfermedad poco frecuente, la referente manifestó que: "la gran mayoría de las enfermedades son sindrómicas y el 70% son de orígenes genéticos. Una patología puede ser de transmisión dominante, cuando la mama o el papá tiene un gen; una recesiva es cuando los padres son portadores sanos. Muchas veces son mutaciones de novo: los padres no tienen la patología, cuando se juntan óvulo y espermatozoide se genera un cambio genético y se produce una patología, sino también son autoinmunes".

"En la página europea Orphanet chequeamos las patologías poco frecuentes. Se puede chequear además el origen de cada una"

Más sobre enfermedades poco frecuentes

Desde 2008, EURORDIS-Rare Diseases Europe y el Consejo de Alianzas Nacionales celebran, el último día del mes de febrero (el 28, en el año 2021), el Día Mundial de las Enfermedades Raras para concienciar a la sociedad y a los responsables políticos sobre el impacto de estas enfermedades en la vida de los pacientes.

Más de 100 países se han unido a la conmemoración de una jornada que persigue dar visibilidad a las más de 300 millones de personas en todo el mundo que padecen alguna de las más de 6.000 enfermedades raras que se han descubierto hasta el momento.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.

El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

¿Por qué fue escogida esta fecha?

Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. Así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, tomando en cuenta si es un año bisiesto.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.

Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:

Síndrome de Goodpasture.

Síndrome de Alport.

Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Síndrome de Marfan.

¿Cómo celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Son muchos los aportes que desde nuestra comunidad, escuela o lugar de trabajo podemos hacer para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una forma de contribuir, es brindar apoyo a los pacientes y familiares que pasan por esta situación, o simplemente documentarte sobre el tema a través de la lectura o asistiendo a charlas o algún simposio. Y también compartiendo para la toma de conciencia el hashtag #DíaMundialdelasEnefermedadesRaras #EnfermedadesRaras.

FUENTE: Información de TCba

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