En este marco, LV12 Radio Independencia se contactó con Pablo Aquino, Secretario y Miembro Co Fundador de la Asociación ELA Argentina, para hablar sobre el tema.
"Lo que produce es una desconexión entre los mensajes que envía el cerebro hacia los músculos voluntarios, se produce una serie de problemas en el sistema nervioso y en el cerebro de la persona hace que ese contacto que tiene que hacer con cada uno de los músculos, comience a fallar", comentó.
Y continuó: "Entonces, eso lleva a que poco a poco los músculos de la persona dejan de empezar a responder, comiencen a experimentar debilidad, a veces hormigueos o lo que se llama fasciculaciones, cuando los músculos laten y llevan de manera excesiva y eventualmente llevan a a la atrofia de los músculos, esto eventualmente también puede llevar a la parálisis de esos músculos".
Es una enfermedad que progresivamente va avanzando, en algunos pacientes de manera más lenta, en otros de manera más rápida, que en algunos casos puede llevar a la parálisis total de la persona y cuando hablamos de músculos voluntarios, también estamos hablando de los músculos respiratorios, lo cual hace que sea más complicado. Es una enfermedad que progresivamente va avanzando, en algunos pacientes de manera más lenta, en otros de manera más rápida, que en algunos casos puede llevar a la parálisis total de la persona y cuando hablamos de músculos voluntarios, también estamos hablando de los músculos respiratorios, lo cual hace que sea más complicado.
"No cabe duda que estamos hablando de una enfermedad sumamente cruel y grave. Es todo un proceso para la persona desde que empieza a experimentar los primeros síntomas hasta que por fin recibe el diagnóstico y comienza a enterarse que es lo que le espera para el resto de su vida".
Lo que yo le diría a cualquier paciente es que cada uno es un mundo aparte, no todos experimentan los mismos síntomas y la misma progresión.
Acompañamiento
El entrevistado destacó la importancia de acompañar a las personas que padecen dicha enfermedad: "Es fundamental y sobre todo en las primeras etapas del proceso. Es lo que nos llevó a nosotros hace 13 años en la fundación ELA a iniciar este camino porque en el momento en que nosotros recibimos el diagnóstico de nuestros seres queridos no había ninguna fundación que trabaje específicamente con la ELA".
Realmente era una sensación muy fea la de recibir un diagnóstico y no tener a quién acudir dentro del país, alguien que te guie, alguien que te oriente y que te haga entender que es todo parte de un proceso, que no tenés que hacer todo de golpe, no tenés que saber todo de golpe, que todo va a ir todo etapa por etapa. Realmente era una sensación muy fea la de recibir un diagnóstico y no tener a quién acudir dentro del país, alguien que te guie, alguien que te oriente y que te haga entender que es todo parte de un proceso, que no tenés que hacer todo de golpe, no tenés que saber todo de golpe, que todo va a ir todo etapa por etapa.
"Una de nuestras principales funciones es contener a los pacientes, a sus familiares, a sus cuidadores y explicarles de qué se trata el proceso, qué podemos ir esperando etapa por etapa y fundamentalmente entender esto de la heterogeneidad, de la variedad de un paciente a otro", añadió.
Causas
"En aproximadamente el 10% de los casos hay una causa genética, hay una mutación genética que es la que se desencadena el proceso que puede llevar a la ELA dependiendo de qué tipo de mutación genética tengas. Los expertos suelen decir que para llegar a tener esta enfermedad se tienen que cumplir entre 5 y 6 pasos, y en el caso que tengas una mutación genética 3 0 4 de esos pasos ya tendrías cumplidos, es decir que hay una chance mayor", explicó.
Para el resto de le gente el 80 o 95% de los casos se la conoce como ELA esporádica. Esporádico es un término vago, pero cuando aparentemente no hay una causa genética se tienen que dar una serie de condiciones y en eso está la investigación, en tratar de determinar cuáles son las otra causas.
"Puede haber causas ambientales, causas relacionadas con el estilo de vida de la persona que es muy difícil de rastrear todo a lo que fue expuesta esa persona a lo largo de su vida, pero hay otras causas que pueden ser orgánicas y estar dentro del organismo, procesos dentro del cerebro, de la medula espinal que no necesariamente tengan que ver con algo genético. En eso está la ciencia, pero cuando no sabés todas las causas es más difícil encontrar la cura", finalizó.
