"En el país hay pocos pacientes de Pompe, son menos de 100", detalló en LV12 José Ramón Corderi, licenciado en Kinesiología.
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo. Puede afectar principalmente a muchos de los sistemas del cuerpo.
Los niños con enfermedad de Pompe tal vez tengan problemas cardíacos, debilidad muscular (que puede hacer que resulte muy difícil caminar) y problemas respiratorios.
La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno.
José Ramón Corderi, licenciado en Kinesiología, indicó en LV12 que "al no estar ese enzima, se acumulan elementos y se rompe la fibra, entonces no se puede ejercer la acción del musculo que es contraerse, generar fuerza y movimiento de la forma adecuada"
"Hay gente que puede estar caminando y casi correr o en silla de ruedas. Acá tenemos terapia kinésica para cada uno, entonces no todos pueden hacer lo mismo. Lo primero que pedimos es que tienen que moverse, el musculo es dependiente de la actividad muscular y si usted está sedentario, no tiene tanto fuerza".
