"Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por una mutación en el cromosoma 4. Esta mutación causa la pérdida gradual de capacidades como el razonamiento, el habla, la deglución y la movilidad, con una progresión de 15 a 20 años", explicó la entrevistada.
Y continuó: “La herencia es autosómica dominante, eso significa que un chico puede heredar el gen del papá o de la mamá. No saltea generaciones, por eso es tan importante la educación sexual para prevenir los embarazos no deseados o proyectar una familia sabiendo que existe esta enfermedad y hoy existen tratamientos. Si una familia tiene muchos hijos, cada hijo tiene el 50% de probabilidades de heredar esta enfermedad”.
Embed - María Elena Galache
Diagnóstico
“El diagnóstico se confirma con un test genético, es un análisis de sangre de laboratorio y da un número. Eso marca la expansión de este gen mutado. Si da entre 35 y 40 es una zona gris, y a partir de 40 significa que en algún momento de la vida va a desarrollar los síntomas”, explicó.
Síntomas
Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 40 años, aunque existen variantes en edad infantil y en el adulto mayor después de los 60 años. “Depende mucho de los factores ambientales y personales de cada familia, porque una situación emocional, por ejemplo un desempleo, puede ser el disparador para que aparezca algún síntoma. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 40 años, aunque existen variantes en edad infantil y en el adulto mayor después de los 60 años. “Depende mucho de los factores ambientales y personales de cada familia, porque una situación emocional, por ejemplo un desempleo, puede ser el disparador para que aparezca algún síntoma.
“Los síntomas pueden ser temblores, pero además estirar la cabeza, mover el torso, los hombros, síntomas psiquiátricos, hay algo de demencia en la última etapa y sobre todo, conductuales. Hay obsesiones, depresión, apatía (la persona que no tiene ganas de hacer nada). Están ubicados en tiempo y espacio, saben quiénes son, saben dónde están, pero no llegan a tener una total comprensión de la realidad”, agregó.
Tratamiento
Existe un tratamiento genético experimental en Londres que ha ralentizado la enfermedad hasta en un 75%, pero es de costo muy alto y está en fases iniciales: “Todavía es futuro. La realidad es que este tratamiento es el primer tratamiento con mayor efectividad en 40 años desde que se descubrió el gen. Hay una mejoría del 75% de los síntomas. Lo que sucede es que todavía está en los inicios del estudio y es una neurocirugía con un altísimo costo, que rondaría en los 3 millones de dólares, y todavía falta bastante para probar en otra población más grande y después pasarlo al mercado. También hay otros protocolos que se están desarrollando y hay uno que va a venir el año que viene a probarse en Argentina”.
El objetivo es que la enfermedad de Huntington se convierta en una condición manejable como el VIH y que con buenos hábitos se pueda llevar adelante una vida normal, así que hay mucha esperanza en los tratamientos. Por ahora no hay cura, pero se insiste en que es fundamental hacer actividad física, aunque sea salir a caminar. Está demostrado que en las personas con enfermedades neurodegenerativas hacer actividad física ayuda mucho al retraso de los síntomas. El objetivo es que la enfermedad de Huntington se convierta en una condición manejable como el VIH y que con buenos hábitos se pueda llevar adelante una vida normal, así que hay mucha esperanza en los tratamientos. Por ahora no hay cura, pero se insiste en que es fundamental hacer actividad física, aunque sea salir a caminar. Está demostrado que en las personas con enfermedades neurodegenerativas hacer actividad física ayuda mucho al retraso de los síntomas.
"La enfermedad afecta a muchas familias, con aproximadamente 750 pacientes diagnosticados y más de 1.500 personas en riesgo en Argentina. Se recomienda acudir a los servicios de neurología de hospitales públicos para recibir atención y diagnóstico", cerró.
