Cada 19 de octubre se conmemora el Día Internacional de Niemann-Pick, un grupo de enfermedades metabólicas que generan compromiso hepático, del bazo y neurológico.
En este marco, LV12 se contactó con Marcelo Minotti quien es fundador y Presidente Asociación Niemann-Pick Argentina. Marcelo perdió a su hija a causa de esta enfermedad y trabaja para concientizar sobre el diagnóstico de la misma.
"La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de enfermedades genéticas que producen neurodegeneración progresiva en algunos casos, en otros problemas viscerales y problemas neurológicos, todo esto es difícil de diagnosticar", explicó Minotti en el inicio de la charla.
"Pueden darse en cualquier momento de la vida, son enfermedades de las llamadas 'poco frecuentes', hay muy pocos casos en el país y en el mundo", agregó.
Existen tres tipos de enfermedades asociadas a estas alteraciones metabólicas, que se las identifica con las letras A, B y C.
"La cantidad de incidencia Niemann-Pick tipo C es una 1 en 100.000 y encima al tener síntomas similares a otras patologías hace que se empiecen a buscar diagnósticos más sencillos, más fáciles, más conocidos y esto produce que los tiempos a la llegada del diagnóstico sean entre 5 y 10 años", comentó.
Marcelo Minotti se refirió particularmente al caso de su hija "tardamos casi 10 años en llegar al diagnóstico y cuando hubo una medicación ella ya no lo podía tomar porque el estado de su enfermedad era muy avanzado e iba a ser inútil".
Al ser consultado sobre los síntomas respondió: "En general un síntoma clásico es cuando los chicos nacen con ictericia, que es cuando los bebes tienen un color amarillo, este es un indicio de un problema hepático por lo que habría que hacer alguna prueba hepática para ver bien como funciona y que es lo tiene".
Sin embargo aclaró que es Niemann-Pick es una enfermedad que puede darse en cualquier etapa de la vida. " De acuerdo al momento de aparición de los síntomas van a hacer que uno lo vea. Se pueden observar problemas oculares, cambios de humor sin motivos, cambios en la conducta y el comportamiento. A medida que se va haciendo más adulto problemas en la motricidad fina".
En ese sentido añadió que avanzada la enfermedad se puede observar ataxia que es dificultad para caminar, problemas en la deglución y en el habla.
"Con la evolución de la enfermedad se ahogan con su propia saliva, ya no pueden comer, se atragantan y se los debe alimentar por sonda", adhirió.
En el caso de los adultos informa que "ya no son problemas tanto neurológicos sino que son psiquiátricos se da con problemas de esquizofrenia o psicosis y las personas suelen ser internadas en establecimientos de salud mental".
Por este motivo el presidente de la Asociación Niemann-Pick Argentina concientiza sobre los síntomas y diagnósticos de la enfermedad para que puedan ser tratados con tiempo.
"Es importante el diagnostico rápido, para una determinación concreta y poder saber cual es la patología. La enfermedad Niemann Pick tipo A y B se diagnostican con un análisis de sangre", indicó.
"En el caso del tipo C se hace un estudio genético y este determina si existe la enfermedad o no", concluyó Marcelo Minotti, fundador y Presidente Asociación Niemann-Pick Argentina.