El doctor Gabriel Ércoli, médico genetista, habló en LV12 sobre el tema. Comenzó explicando que una condición o enfermedad poco frecuente es aquella que se presenta en menos de uno por cada 2500 personas. "Eso indica que tiene una frecuencia relativamente baja aunque hay distinta variabilidad", sostuvo.
"Son condiciones en donde, si bien es verdad que individualmente se consideran poco frecuentes, si uno contempla de todo el conjunto de EPF estamos hablando de más de 7000 entidades, distintas, diferencias y catalogadas, y que afectan alrededor del 7% de la población mundial por lo cual es un tema muy importante a nivel de salud pública", explicó el profesional.
Como ejemplo de enfermedades poco frecuentes, mencionó a la distrofia muscular de Duchenne o diferentes distrofias musculares en donde la persona o bien presenta una condición a nivel de las fibras musculares o a nivel de los nervios que nervian a estas fibras musculares y la persona nace y luego se va debilitando con el correr del tiempo y tiene ciertas dificultades con la movilidad y puede tener compromiso con la esperanza de vida.
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Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan al 7% de la población mundial.
EPF: cómo es la normativa en Argentina
"La normativa habla de poder dar respuestas a condiciones poco frecuentes en cuanto a la evaluación, diagnóstico, métodos complementarios y poder eventualmente mejorar el pronóstico de la condición a largo plazo", dijo.
Se habla de una cuestión muy general. Cada entidad tiene sus propias particularidades y necesidades Se habla de una cuestión muy general. Cada entidad tiene sus propias particularidades y necesidades
"Es algo tan variado, hay personas que tiene compromisos cardíacos otras compromisos a nivel intelectual o epilepsia. Las manifestations son tan variadas que el hecho de agruparlas como condiciones poco frecuentes y tratarlas como un único conjunto es dificultoso porque las necesidades van a ser muy diversas entre individuos con distintas sintomatologías", explicó.
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Investigaciones
Ércoli señaló que hay algunos emprendimientos privados de la industria farmacéutica y también de entidades estatales o universidades privadas o públicas que están investigando mucho al respecto y se han logrado algunos avances.
En ese sentido, habló de la terapia génica que significa tratar de modificar un gen para mejorar la sintomatología.
"El avance de la ciencia va a ser bastante promisorio y en tiempos relativamente acotados", cerró.
