Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de Enfermedades Raras, con el principal objetivo de crear conciencia del impacto que estas enfermedades tienen en la vida de los pacientes, sus familiares y cuidadores, así como el de impulsar la investigación y lograr alternativas para el control de estas patologías alrededor del mundo.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número reducido de personas en una población determinada. En Argentina, según la Ley Nacional 26.689, son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2 mil habitantes (1:2.000).
Emilio Cabrera, presidente de la Fundación Victoria ECM, comentó en LV12 que es padre de tres chicas y una de ellas fue diagnosticada con una enfermedad rara. "En Tucumán no sabían que era lo que le pasaba, le dieron 3 diagnósticos diferentes. Logramos que fuera atendida en el Hospital Garrahan y allí nos confirmaron lo que tiene y cómo se trata la enfermedad".
Se estima que existen más de 8.000 EPOF, de las cuales el 72% es de origen genético y el 70% comienza en la infancia. Son altamente complejas y su escaso conocimiento en la población general, como en la sociedad médica, dificulta el diagnóstico temprano y su correspondiente tratamiento, ocasionando grandes dificultades en la plena inclusión de la persona en el ámbito educativo, laboral y social.
Se busca sensibilizar sobre la importancia de cuidar nuestra educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida de las personas afectadas por alguna de las muchas enfermedades raras, así como también atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad que viven las familias.
Este 29 de febrero, cuando se conmemore el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, desde FADEPOF promoverán llamar la atención de la sociedad sobre los derechos de las personas que viven con alguna EPOF: Acceso a la Salud, Educación, Justicia, Trabajo, Equidad, Inclusión, Dignidad.
