El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como ausencia del hueso cigomático. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, los pómulos y la mandíbula.
Mariana Salas, licenciada en Comunicación Audiovisual y periodista, padece el síndrome de treacher Collins y pasó por el aire de LV12 Radio Independencia para referirse a esta enfermedad. "Hay dos formas de tener este síndrome. En mi caso se dio de manera espontánea, esto quiere decir, que no hay antecedentes en mi familia que tenga este síndrome, soy la única", comenzó contando.
"Este síndrome no tiene un diagnóstico hasta que nacés prácticamente. Porque en las ecografías 4D, que son las que mejor se ven, al no estudiarse en profundidad este síndrome no se dan cuenta los médicos", explicó.
"Este síndrome consiste en una malformación en la parte cráneofacial que afecta una parte de los ojos, los pómulos (no nacemos con pómulos), el paladar es hendido y abierto, y la mandíbula es un poco retraída".
Por otro lado, señaló que esta enfermedad es poco frecuente. "A nivel mundial afecta a uno de cada 50.000 nacimientos", reveló.
El síndrome de Treacher Collins provoca la pérdida de vista y audición en la mayoría de los casos. "Lo principal es la pérdida auditiva. No nacemos sordos al 100%, pero varía la pérdida de audición. Escuchamos a través de vibraciones craneofaciales, por eso generalmente nos ponen un implante osteointegrado para poder escuchar", detalló.
"Esta enfermedad no afecta en la parte cognitiva. Antes, la gente al vernos pensaba que sí".
Por último, Salas se refirió al Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins que tiene su propio día (28 de mayo) pero que no está homologado a nivel mundial. "En el mundo no está declarado todavía. Esto más que nada es una movida. Hemos presentado en España, en México, en Argentina, en el Reino Unido proyectos de ley para que se apruebe el día. Este síndrome está dentro de enfermedades raras y poco frecuentes, no hay una investigación específica de este síndrome", cerró.
