Hoy 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe para generar conciencia sobre esta enfermedad neuromuscular progresiva que afecta a miles de personas en el mundo.
La Enfermedad de Pompe es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva de origen genético que causa el déficit de una enzima en el cuerpo, permitiendo la acumulación de glucógeno en los músculos y ocasionando debilidad muscular y pérdida de masa muscular.
Esta enfermedad rara puede afectar tanto a hombres como mujeres de cualquier edad y origen étnico, y puede originarse en lactantes o en adultos.
La fecha fue elegida para honrar al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en 1930.
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