El síndrome 22q11 o también llamado síndrome de DiGeorge es un trastorno cromosómico que ocasiona un desarrollo deficiente en varios de los sistemas del cuerpo. Sus características varían ampliamente, incluso entre los miembros de la misma familia.
La Dra. Natalia Tahuil, inmunóloga y médica pediátrica, pasó por el aire de LV12 Radio Independencia para referirse a esta enfermedad. "Es una inmunodeficiencia primaria. Nosotros le llamamos inmunodeficiencia primaria a todas aquellas patologías, las mayoría, genéticas que afectan nuestro sistema inmunológico. Ya sea porque no tiene los 'soldaditos' para funcionar bien o porque están presentes pero no funcionan del todo bien", comenzó diciendo.
"El síndrome de DiGeorge es una patología que fue descripta por el pediatra estadounidense Angelo Di George y tiene características muy particulares pero que le dan una gran variedad en su aspecto clínico. Puede ir desde formas graves y severas neonatales hasta formas leves que a veces retrasan el diagnóstico porque no son sospechadas por el pediatra", explicó.
Por otro lado, la especialista dijo que "no tiene cura". "Es una condición genética que tiene características que son muy importantes que la población y los médicos pediatra, como ser características en sus caritas; caritas alargadas, con nariz de punta gordita, mentón pequeño, orejas pequeñas, manitos con dedos largos. Muchos de esos niños tienen cardiopatías", detalló.
"A medida que crecen suelen tener dificultades en el aprendizaje y retraso madurativo. Lo que más llama la atención a los papás es que se enferman constantemente".
"Uno a medida que conoce al paciente, va atendiendo cada uno de sus aspectos. Es decir que es una enfermedad crónica, que va a requerir tratamiento y seguimiento durante toda su vida por diferentes especialidades. Hoy no tiene un tratamiento curativo", indicó.
"El síndrome 22q11 forma parte de lo que denominamos enfermedades raras o poco frecuentes".
Por último, la profesional dejó en claro que estos niños podrán llevar una vida normal. "Podrán escolarizarse, hacer sus actividades recreativas, hacer actividades deportivas. Esto tiene un amplio espectro clínico, entonces pueden llevar una vida completamente normal", cerró.