El 28 de junio, se celebra el Día Internacional de la Fenilcetonuria, también conocida como PKU , la fenilcetonuria, es causada por una mutación genética del recién nacido, heredada de la madre y del padre. Cabe destacar que, a menudo, los padres desconocen ser portadores de este gen. La Dra. Consuelo Durand, médica neuropediatra, Directora Médica del Laboratorio de Neuroquímica Dr. N. A. Chamoles/ Fesen, del Metabolismo, institución especializada en detección de Errores Congénitos, informó al respecto en comunicación con radio LV12.
Es una enfermedad que se detecta gracias a una pesquisa neonatal, una prueba que se le realiza a los recién nacidos mediante un pinchazo en el talón y luego se analizan para varias enfermedades, antes de que se vayan de la maternidad. Lo que hace es detectar pacientes muy tempranamente, entonces no van a manifestar los síntomas de la enfermedad.
La Fenilcetonuria es un defecto metabólico de un aminoácido que están en las proteínas. El tratamiento una dieta baja en proteínas y suplementos.
Es muy importante que se detecte antes de que la fenilalanina aumentada cause daño en el sistema nervioso central, principalmente retraso mental en los niños.
"Detectarla en un recién nacido es ideal porque no hay ningún daño todavía, puede hacer un tratamiento temprano y, los pacientes, pueden ser personas normales con un tratamiento crónico", comentó la Dra. Durand.
Los pacientes deben usar la dieta de por vida, por lo menos por ahora que no se tiene una cura.
Al finalizar la médica neuropediatra informó sobre los síntomas que puede manifestar una persona que padece esta enfermedad en el caso que no se hayan realizado una correcta pesquisa neonatal:
- Retraso mental
- Alteraciones cognitivas
- Convulsiones
- Microcefalia
- Alteraciones en la piel: dermatitis, eccemas
- Piel más blanca
- Pelo más rubio
- Trastornos motores y de comportamiento